For helsepersonell

Tidlig diagnose og behandling er svært viktig for pasienter med familiær hyperkolesterolemi¹

Viktigheten av å få diagnostisert og behandlet pasienter med familiær hyperkolesterolemi

Forekomsten av familiær hyperkolesterolemi (FH) er i Norge tilsvarende den vi ser av diabetes mellitus I, men det antas at inntil 18.000 nordmenn har FH uten å vite om det.²

En av grunnene til at så mange går udiagnostisert kan være at FH ofte forveksles med «kolesterolpasienter». Den store forskjellen mellom disse to gruppene er at FH pasienter har forhøyet kolesterol allerede fra de første leveår, i motsetning til de som får forhøyet kolesterol i voksen alder.²

I en registerstudie, publisert i European Heart Journal, har forekomsten av kardiovaskulær sykdom blitt evaluert hos FH-pasienter ved dødstidspunktet.¹

Det har blant annet blitt vist at:

• Hos 50% av FH-pasientene var den konstaterte dødsårsaken kardiovaskulær sykdom.
• Over 90% av pasientene hadde blitt diagnostisert med kardiovaskulær sykdom tidligere, så det antas at den faktiske dødsårsaken er kraftig undervurdert.¹
• 3 av 4 FH-pasienter hadde hatt én eller flere hjerteinfarkt før sin død.¹
• De fleste av FH-pasientene inkludert i studien hadde fått sin diagnose og behandling først etter en eller flere kardiovaskulære hendelser. Dette viser at FH er svært underdiagnostisert i populasjonen.¹
• I en annen studie har man vist at FH-pasienter ikke behøver å ha en økt risiko for kardiovaskulær sykdom, sammenlignet med normalbefolkningen, hvis man starter riktig behandling tidlig og helst før de rammes av sykdom.³
• Ubehandlet vil FH-pasienter ha en 13 ganger så stor risiko for å få kardiovaskulær sykdom³ og dø tidligere enn normalbefolkningen, gjennomsnittlig i 60-årene.¹
• Ved en sammenligning av risikofaktorer og forekomst av kardiovaskulær sykdom mellom ulike sub-grupper så var det liten forskjell mellom menn og kvinner.1         
• Derimot kunne man se at yngre FH-pasienter (<60 år) ved dødstidspunktet hadde¹:
  • et signifikant høyere nivå LDL-kolesterol/totalkolesterol
  • en høyere prevalens av høyrisikofaktorer for kardiovaskulær sykdom, slik som røyking

Det er derfor viktig med optimal oppfølging hos yngre FH-pasienter for å få til en god behandlingsstrategi.

Studien viser at det er viktig med tidlig diagnose av FH og at behandling settes i gang for å redusere risiko for hjerte- og karsykdommer.¹

Link til effekt og sikkerhetsinformasjon - FK-tekst Praluent

Referanser

1. Krogh HW, Mundal L, Holven KB et al. Patients with familial hypercholesterolaemia are characterized by presence of cardiovascular disease at the time of death. Eur Heart J 2016;37:1398-1405.
2. NKT for FH 2019. Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi. http://www.nktforfh.no/ (27.02.2019).
3. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 2008;337:2423.